El síndrome X frágil
El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:
Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.
Signos y síntomas
Los signos de que un niño podría tener FXS incluyen:
Retrasos en el desarrollo (no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad);
Discapacidades del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas) y
Problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo).
Los varones con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de leve a severa. Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia o algún grado de discapacidad intelectual. Los trastornos del espectro autista también más frecuentes en las personas con FXS.
Pruebas de detección/diagnóstico
El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra de sangre. Un médico o asesor genético puede solicitar el análisis. También se pueden hacer análisis para detectar cambios en el gen FMR1 que puedan llevar a trastornos asociados con el cromosoma X frágil.
El diagnóstico del FXS puede ser útil para la familia porque puede aportar el motivo de las discapacidades intelectuales y problemas conductuales de un niño. Eso permite a la familia y otros cuidadores aprender más sobre el trastorno y manejar la atención para que el niño alcance su potencial. Sin van, los resultados de los análisis de ADN pueden afectar a otros familiares y plantear muchos problemas. Por lo tanto, cualquiera que esté pensando en una prueba para detectar el FXS debe considerar tener una entrevista con un asesor genético de hacerse la prueba.
Tratamientos
El FXS no tiene cura. No obstante, los servicios de tratamiento pueden ayudar a las personas afectadas aprender habilidades importantes. Los servicios pueden incluir terapia para aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. Además, la medicina se puede usar para ayudar a controlar algunos problemas, como los problemas conductuales. Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los proveedores de atención médica deben colaborar estrechamente entre sí y con los que participen en el tratamiento y apoyo, que pueden incluir maestros, proveedores de cuidados infantiles, entrenadores, terapeutas y otros familiares. Aprovechar los recursos disponibles ayudará a tener éxito.
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No conocía esa condición, que interesante. Siempre se aprenden cosas nuevas, el mundo no deja de sorprendernos nunca.